Genetyczne przyczyny wad nerek w zespole DiGeorge cd

Delecja między LCR22 C i D definiuje najmniejszy obszar pokrywania się wrodzonej choroby nerek u pacjentów z delecjami 22q11.2. Poszukując rzadkich zmian liczby kopii w grupie odkrywców 1752 pacjentów z wrodzonymi wadami nerek i dróg moczowych, zidentyfikowaliśmy delecje w locus chromosomu 22q11.2 u 11 pacjentów (0,6%) i 3 z 22094 osób kontrolnych ( 0,01%, iloraz szans dla pacjentów w porównaniu do kontroli, 46,4; P = 9,7 × 10-11). Analiza wartości granicznych wskazała, że wszystkie delecje u 11 pacjentów nakładających się na wspólną delecję pomiędzy pacjentami z LCR22 A i D: 2 miały klasyczną delecję DNA między A i D, pacjent miał mniejszą delecję (ograniczony przez B i D), a 8 pacjentów miało najmniejszą delecję między C i D (Tabela i Rysunek oraz Tabela
Spośród 11 pacjentów 9 miało agenezję nerek lub hipodysplazję, a 2 miało wyizolowany fenotyp moczowodu, a wyniki wskazują, że locus 22q11.2 między LCR22 C i D ma kluczowe znaczenie dla ludzkiej nephrogenezy i jest prawdopodobnie swoisty dla agenezji lub hipodysplazji nerek (w 9 765 pacjentów [1,2%]). W badaniu replikacji z dodatkowymi 328 pacjentami z agenezją nerek lub hipodysplazją, zidentyfikowaliśmy 3 (0,9%) z delecjami 22q11.2, dla łącznie 14 pacjentów z tymi delecjami (Tabela i Figura 1). Łącznie zidentyfikowaliśmy delecje w tym locus u 12 z 1093 pacjentów (1,1%) z agenezją nerek lub hipodysplazją, w porównaniu z 3 z 22094 kontroli (iloraz szans, 81,5, P = 4,5 x 10-14), co implikuje delecje w locus związane z zespołem DiGeorge a jako drugie najczęstsze zaburzenie genetyczne nerek i dróg moczowych po mikrodelecji 17q12 związanej z torbielami nerek i zespołem cukrzycowym (tabela S2 w dodatku uzupełniającym) .19,27
Spośród 14 pacjentów z delecją 22q11.2, P1, P2 i replikacja Pacjent (RP1) wykazywali najczęstszą delecję między LCR22 A i D; w Pacjentce P2 delecja została odziedziczona po matce, u której nie zdiagnozowano klinicznego rozpoznania zespołu DiGeorge. Continue reading „Genetyczne przyczyny wad nerek w zespole DiGeorge cd”

Pokrycie uniwersalne Jedna głowa na raz – Ryzyko i korzyści z indywidualnych uprawnień do ubezpieczenia zdrowotnego

Reforma ubezpieczeń zdrowotnych uchwalona w Massachusetts w 2006 roku, a propozycje czołowych Demokratów kandydatów na prezydenta starają się osiągnąć powszechne ubezpieczenie zdrowotne, opierając się przede wszystkim na ubezpieczeniach prywatnych. Osiągnięcie uniwersalności jest wyzwaniem w każdym systemie, który przypisuje ochronę ubezpieczeniową, zarówno prywatną, jak i publiczną, do możliwych do zidentyfikowania osób. Trudności ze znalezieniem, rejestrowaniem i rozliczaniem wszystkich kwalifikujących się uczestników nasilają się, gdy większość finansowania na pokrycie ubezpieczenia ma pochodzić ze składek płaconych bezpośrednio do wielu ubezpieczycieli, a nie ze środków zbieranych centralnie przez rząd poprzez opodatkowanie. Aby rozwiązać ten problem, niektóre modele reform zawierają indywidualny mandat, prawny wymóg, aby każda osoba objęła ochroną ubezpieczeniową. Plan zdrowia stanu Massachusetts nakazuje objęcie opieką zarówno dorosłych, jak i dzieci, co proponował plan Senatora Hillary Clinton w skali kraju; Plan senatora Baracka Obamy wymagałby od rodziców uzyskania pokrycia dla swoich dzieci. Continue reading „Pokrycie uniwersalne Jedna głowa na raz – Ryzyko i korzyści z indywidualnych uprawnień do ubezpieczenia zdrowotnego”

Czas do defibrylacji po wewnątrzszpitalnym zatrzymaniu krążenia

Badanie czasu do defibrylacji po wewnątrzszpitalnym zatrzymaniu krążenia, zgłoszone przez Chana i in. (Numer 3 stycznia), pokazał uderzająco wyższą śmiertelność wśród hospitalizowanych pacjentów z migotaniem komór lub bezobsługowym częstoskurczem komorowym, gdy defibrylacja była opóźniona. W towarzyszącym artykule redakcyjnym, Saxon zauważa, że podstawowe schorzenia u hospitalizowanych pacjentów przyczyniają się do ich niższego wskaźnika przeżywalności w porównaniu z odsetkiem osób, które mają zawał serca w miejscach publicznych.2
W rzeczywistości różnice w stanie zdrowia przyczyniają się tak bardzo do rozbieżności, że porównanie współczynnika przeżycia jest bardzo mylące jako krytyka wyników szpitalnych. Zastanówcie się tylko nad pacjentami, którzy przeszli szybką defibrylację: w badaniach przytaczanych przez Saxon wskaźnik przeżycia do czasu wypisu ze szpitala wynosił 79% dla osób na lotniskach, które poddano defibrylacji w ciągu 5 minut3 i 74% dla osób w kasynach, które poddały się defibrylacji w ciągu 3 minut.4 kontrast, wskaźnik przeżycia dla hospitalizowanych pacjentów, którzy przeszli defibrylację w ciągu 2 minut wynosił tylko 39%.
Biorąc pod uwagę skłonność popularnych mediów do niewłaściwej interpretacji i wywoływania sensacji (np. Continue reading „Czas do defibrylacji po wewnątrzszpitalnym zatrzymaniu krążenia”