Strata genu supresorowego siatkówki w raku przytarczyc ad

Żaden pacjent nie miał napromieniowania szyi ani objawów klinicznych wielu endokrynnych nowotworów. Jeden pacjent z rakiem przytarczyc (pacjent 2, tabela 1) miał historię rodzinną łagodnej choroby przytarczyc. W początkowej paratyroidektomii dziewięciu pacjentów z rakiem przytarczycznym miało w wieku od 20 do 61 lat (średnia, 37,7); czterech było mężczyznami, a pięć kobietami. U ośmiu pacjentów wystąpiły objawy: trzy wystąpiły w przypadku hiperkalcemii, u pięciu wystąpiła kamica nerkowa lub nefrokalcynoza, a u pięciu wystąpił ból kości lub osteopenia; u dwóch wystąpiła zarówno choroba nerek, jak i choroba szkieletowa. Wszyscy pacjenci mieli hiperkalcemię, przy poziomach wapnia w surowicy w zakresie od 12,2 do 19,8 mg na decylitr (3,04 do 4,94 mmol na litr) (średnia, 14,9 mg na decylitr [3,72 mmol na litr]). Stężenie parathormonu w surowicy było podwyższone u wszystkich pacjentów. Dane uzupełniające były dostępne dla wszystkich pacjentów, a czas obserwacji wynosił od 0,5 do 22,9 lat (średnia, 6,6) po paratyroidektomii. Ośmiu pacjentów miało przerzuty do węzłów chłonnych lub płuc, jedno lub więcej miejscowych inwazyjnych nawrotów lub jedno i drugie. Odstęp pomiędzy początkową paratyroidektomią a pierwszym nawrotem guza wahał się od 8 do 85 miesięcy (średnia 36,4). W okresie obserwacji 4 pacjentów zmarło z powodu bezpośrednich następstw raka przytarczyc w okresie od 17 do 78 miesięcy po początkowym zabiegu chirurgicznym, dwóch pozostało z hiperkalcemią z chorobą resztkową, a trzech pozostało normokalcemicznych. Ośmiu pacjentów poddano wielokrotnym operacjom w przypadku nawracającego raka, często z przejściową poprawą ich hiperkalcemii. Żaden pacjent nie był leczony radioterapią lub chemioterapią.
21 pacjentów z gruczolakiem przytarczyc mieściło się w wieku od 33 do 77 lat (średnia 55,3); 16 to kobiety, a 5 to mężczyźni. Sześciu pacjentów miało kamicę nerkową, a 5 miało ból kości lub rozproszoną osteopenię; żaden nie miał zarówno choroby nerek, jak i układu kostnego. Stężenie wapnia w surowicy wahało się od 10,5 do 14,9 mg na decylitr (2,62 do 3,72 mmol na litr) (średnia, 11,7 mg na decylitr [2,92 mmol na litr]), a poziomy hormonu przytarczyc były podwyższone (20 pacjentów) lub nieprawidłowo prawidłowe w ustawienie hiperkalcemii (1 pacjent). Podczas operacji u każdego pacjenta zidentyfikowano i powiększono pojedynczy powiększony gruczoł przytarczyczny, a wynik badania histologicznego był zgodny z rozpoznaniem gruczolaka; żaden z tych nowotworów nie wykazywał cech histopatologicznych sugerujących raka. Dane uzupełniające były dostępne dla wszystkich pacjentów, a czas obserwacji wynosił od do 66 miesięcy (średnio 33,3) po operacji. Żaden pacjent nie miał hiperkalcemii w żadnym momencie podczas obserwacji. Pacjent 21 (Tabela 1) prezentował łagodną, bezobjawową hiperkalcemię (11,3 mg na decylitr [2,82 mmol na litr]); gruczolak przytarczyc bez cech nietypowych został wycięty, a pacjent pozostał normokalcemiczny przez 66 miesięcy.
Genomowy DNA wyizolowano z obwodowych leukocytów, zamrożonej tkanki lub utrwalonej w formalinie, zatopionej w parafinie tkanki, jak opisano wcześniej 22, 23.
Badania utraty alleli
Guzy przytarczyc badano pod kątem specyficznej dla nowotworu allelicznej utraty genu RB, z zastosowaniem czterech polimorfizmów w obrębie genu: polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych BamHI (RFLP) w intronie 1,24 i XbaI RFLP w intronie 17,25 a locus ze zmienną liczbą powtórzeń tandemowych w intronie 17 ujawnionym przez RsaI, 24 i proste powtórzenie sekwencji w intronie 20 (RB 1.20) 26
[patrz też: zdrowie wg who, udar pnia mózgu rokowania, ośrodki leczenia alkoholizmu nfz ]

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *