MYD88 L265P Mutacja somatyczna w makroglobulinemii Waldenströma AD 7

Ponadto klonalna rearanżacja IgH była obecna w co najmniej części transkryptów u 7 z 11 pacjentów z IgM MGUS, z których żaden nie miał ekspresji MYD88 L265P, co wskazuje na obecność klonalnych komórek B w większości próbek stosowanych do sekwencjonowania Sanger. Hamowanie sygnalizacji MYD88 w komórkach wyrażających L265P
Rysunek 1. Rycina 1. Hamowanie różnicowania mieloidowego Pierwotny gen odpowiedzi (88) (MYD88) Sygnalizacja i wpływ na czynnik jądrowy Ekspresja .B (NF-.B) p65 w jądrach komórek makroglobulinemii Waldenströma. Continue reading „MYD88 L265P Mutacja somatyczna w makroglobulinemii Waldenströma AD 7”

MYD88 L265P Mutacja somatyczna w makroglobulinemii Waldenströma AD 6

Ponadto staraliśmy się zidentyfikować warianty wyłącznie dla pacjentów z MYD88 typu dzikiego. U 2 z 3 pacjentów z MYD88 typu dzikiego zidentyfikowano warianty w genie 2 białaczki mieszanej (MLL2) i potwierdzono, że są somatyczne po tym, jak u tych pacjentów przeprowadzono sekwencjonowanie prawidłowej tkanki Sanger. Jeden z tych 2 pacjentów miał wariant pojedynczego nukleotydu w chromosomie 12 w pozycji 49425599 (A . G), a drugi pacjent miał delecję w pozycji 49448413 (C), co spowodowało mutację zmiany ramki odczytu. Continue reading „MYD88 L265P Mutacja somatyczna w makroglobulinemii Waldenströma AD 6”

MYD88 L265P Mutacja somatyczna w makroglobulinemii Waldenströma AD 5

Spośród 4 pacjentów, którzy byli homozygotyczni pod względem MYD88 L265P, 2 miało dodatni wywiad rodzinny (stanowiący 22% wszystkich pacjentów z dodatnim wywiadem rodzinnym), a 2 miało przypadki sporadyczne (stanowiące 11% wszystkich pacjentów ze sporadycznymi przypadkami) ( P = 0,84). Nie stwierdzono powtarzających się wariantów somatycznych w innych genach kodujących szlaki sygnalizacyjne Toll-podobne lub NF-.B u 10 pacjentów z parami próbek. Kolejne najczęstsze warianty somatyczne, po MYD88, wystąpiły w bogatym w AT genu interaktywnej domeny 1A (ARID1A) i genie H1e histonu (HIST1H1E), z wariantami występującymi w każdym z tych genów u 2 z 10 pacjentów ze sparowaniem próbki (20%). Dwa niepowtarzające się warianty pojedynczego nukleotydu zidentyfikowano przez sekwencjonowanie całego genomu w każdym genie i potwierdzono przez sekwencjonowanie Sangera (patrz Tabela S2 w Dodatku Uzupełniającym). Continue reading „MYD88 L265P Mutacja somatyczna w makroglobulinemii Waldenströma AD 5”

Ochrona przed wirusem po piątej dawce szczepionki przeciwkomórkowej przeciwko krztuścowi u dzieci AD 2

Jednak od lat 80. XX w., Mimo wysokiego poziomu pokrycia szczepionkami u dzieci, wybuchy B. pertussis pojawiały się co 3 do 5 lat, ze wzrostem szczytowej częstości występowania przy każdym kolejnym wybuchu epidemii.6 Przyczyny trwających wybuchów choroby nie są dobre. zrozumiałe i prawdopodobnie wieloczynnikowe.7-9 Otrzymanie pięciu dawek DTaP jest obowiązkowe przy wejściu do szkoły w wielu stanach, w tym w Kalifornii, z piątą dawką zazwyczaj podawaną u dzieci w wieku od 4 do 6 lat. Continue reading „Ochrona przed wirusem po piątej dawce szczepionki przeciwkomórkowej przeciwko krztuścowi u dzieci AD 2”