Strata genu supresorowego siatkówki w raku przytarczyc czesc 4

Tkanki nieuszkieletne od pięciu z sześciu pacjentów z rakiem przytarczycznym były heterozygotyczne ( informatywne ) w jednym lub więcej polimorficznych loci RB, pozwalając nam określić, czy jeden z alleli RB został utracony w odpowiadających guzach. Wszystkie 11 próbek raka z tych pacjentów wykazało swoistą dla guza utratę jednego allelu RB (Tabela 1). Reprezentatywne wzory alleliczne przedstawiono na rycinie 1. Nie można było analizować genetycznie próbek trzech innych pacjentów z rakiem przytarczyc pod względem genetycznym z powodu degradacji DNA. W przypadku dwóch pacjentów z przerzutowym rakiem przytarczyc (pacjenci 2 i 4) dane genetyczne można było uzyskać, oceniając zarówno pierwotny nowotwór, jak i przerzuty. Continue reading „Strata genu supresorowego siatkówki w raku przytarczyc czesc 4”

Strata genu supresorowego siatkówki w raku przytarczyc cd

Polimorfizmy BamHI i RsaI wykryto za pomocą konwencjonalnego Southern blotting4 z losowo aktywowanymi wstawkami znakowanymi 32P p123M1.8 i p68RS2.0 (obficie dostarczone przez dr T. Dryja), odpowiednio24. Polimorfizm Xbal wykryto przez amplifikację z reakcją łańcuchową polimerazy (PCR), jak opisano uprzednio25, w buforze reakcyjnym zawierającym 2 mM chlorek magnezu; temperatura wygrzewania wynosiła 53 ° C. Polimorfizm RB 1,20 ujawniono przez amplifikację PCR, jak opisano w innym miejscu 27; genomowy DNA z zamrożonej tkanki amplifikowano przez 30 do 35 cykli, a DNA pochodził z próbek archiwalnych przez 40 cykli. Kilka egzemplarzy archiwalnych wymagało dodatkowych 30 do 40 cykli. Continue reading „Strata genu supresorowego siatkówki w raku przytarczyc cd”

Strata genu supresorowego siatkówki w raku przytarczyc ad

Żaden pacjent nie miał napromieniowania szyi ani objawów klinicznych wielu endokrynnych nowotworów. Jeden pacjent z rakiem przytarczyc (pacjent 2, tabela 1) miał historię rodzinną łagodnej choroby przytarczyc. W początkowej paratyroidektomii dziewięciu pacjentów z rakiem przytarczycznym miało w wieku od 20 do 61 lat (średnia, 37,7); czterech było mężczyznami, a pięć kobietami. U ośmiu pacjentów wystąpiły objawy: trzy wystąpiły w przypadku hiperkalcemii, u pięciu wystąpiła kamica nerkowa lub nefrokalcynoza, a u pięciu wystąpił ból kości lub osteopenia; u dwóch wystąpiła zarówno choroba nerek, jak i choroba szkieletowa. Wszyscy pacjenci mieli hiperkalcemię, przy poziomach wapnia w surowicy w zakresie od 12,2 do 19,8 mg na decylitr (3,04 do 4,94 mmol na litr) (średnia, 14,9 mg na decylitr [3,72 mmol na litr]). Continue reading „Strata genu supresorowego siatkówki w raku przytarczyc ad”

Strata genu supresorowego siatkówki w raku przytarczyc

Raki przytarczyc są złośliwymi nowotworami, które są rzadką, ale często wyniszczającą przyczyną nadczynności przytarczyc1-3. Te złośliwe guzy są zwykle związane z głębszymi klinicznymi objawami nadczynności przytarczyc niż gruczolaki przytarczyc, łagodne guzy klonalne4, które są najczęstszą przyczyną pierwotnej nadczynności przytarczyc. Raki przytarczyczne mogą nawracać się miejscowo lub w przerzutach do regionalnych węzłów chłonnych, płuc, wątroby, trzustki lub kości. Pacjenci z chorobą przerzutową na ogół umierają z powikłań nawracającej hiperkalcemii1-3. Jedynym leczącym leczeniem raka przytarczyc jest en bloc resekcja guza pierwotnego1-3. Continue reading „Strata genu supresorowego siatkówki w raku przytarczyc”