Kobiety są mozaikami: X Inaktywacja i różnice płci w chorobie ad

Pierwszy z tych rozdziałów wyjaśnia różnice płci w podatności na aneuploidię chromosomów X, takich jak zespół Turnera, zespół Klinefeltera i zespół potrójnego X, a także w delecji różnych części chromosomu X i translokacji części chromosomu X do autosomów. Ten ostatni problem jest szczególnie ważny, ponieważ X, który jest przeniesiony do autosomu, jest zawsze aktywny, ponieważ mechanizm inaktywacji również dezaktywowałby autosom, do którego jest przyłączony. Oznacza to, że ten sam X jest aktywny we wszystkich komórkach kobiety, która nosi translokację i dlatego każda mutacja w tym X będzie wyrażać się tak, jakby kobieta była mężczyzną. Następny rozdział w tej sekcji dotyczy efektu mozaikowatości, który jest szczególnie istotny w nosicielach niektórych typów mutacji genów na chromosomie X. Specyficzna mutacja, którą osoba nosi, może powodować selekcję przeciwko komórkom, w których X, który przenosi mutację, jest aktywny, zapobiegając w ten sposób jakiemukolwiek przejawowi choroby (np. Continue reading „Kobiety są mozaikami: X Inaktywacja i różnice płci w chorobie ad”

Kobiety są mozaikami: X Inaktywacja i różnice płci w chorobie

W Females Are Mosaics, Barbara Migeon przedstawia bardzo mocny argument, że kobiety są lepsze od mężczyzn w radzeniu sobie z chorobą i środowiskiem. Dzieje się tak dlatego, że mają dwa typy komórek we wszystkich swoich narządach, każdy z jednym z dwóch chromosomów X jest genetycznie aktywny, a drugi zasadniczo cichy. Pozwala to na adaptację, ponieważ każdy z dwóch chromosomów X przenosi różne mutacje i polimorfizmy, które mogą wpływać na podatność kobiet lub odporność na szkodliwe geny, czynniki zakaźne lub inne zagrożenia dla środowiska. Znaczna część książki poświęcona jest przyczynom tego stanu mozaiki, który pozwala mężczyznom i kobietom wyrażać równe ilości białek, które są kodowane przez geny na chromosomie X. W przeciwnym razie kobiety mogłyby mieć więcej tych białek, sytuacja, która w niektórych warunkach mogłaby być niezgodna z życiem. Continue reading „Kobiety są mozaikami: X Inaktywacja i różnice płci w chorobie”

Komórki zrębu raka piersi z mutacjami TP53

Patocs i in. (20 grudnia 2007, wydanie) donosi o częstości mutacji TP53 w fibroblastach związanych ze sporadycznym rakiem sutka 27,4% i pokazują one, że status mutacji jest związany z regionalnym przerzutem węzłów chłonnych. Jeśli zostanie potwierdzone, odkrycie to stanowi ważne odkrycie.
Próbowaliśmy potwierdzić ich odkrycia poprzez bezpośrednie sekwencjonowanie eksonów 4 do 9 TP53 w mikroskopijnych obszarach podścieliska (<5 mm od interfejsu nabłonkowego raka) z 10 świeżo mrożonych sporadycznych próbek raka sutka i 7 fibroblastów związanych z pierwotnym nowotworem piersi hodowla.2,3 W żadnej z tych 17 próbek nie wykryto mutacji. Przyczyna tej rozbieżności jest niejasna, chociaż zauważamy, że Patocs i in. Continue reading „Komórki zrębu raka piersi z mutacjami TP53”

Rozbudowa pracowników służby zdrowia i epidemia HIV

Samb i współpracownicy (13 grudnia 2007 r., Wydanie) zwracają uwagę na krytyczny temat niedoborów pracowników służby zdrowia w krajach rozwijających się. Jedno z zaproponowanych rozwiązań polega na przeniesieniu zadań medycznych do mniej wykwalifikowanych pracowników i osób świeckich. Obawiamy się, że pęd do przenoszenia zadań kładzie nacisk na potrzebę poprawy miejsc pracy pracowników służby zdrowia w krajach dotkniętych poważnymi epidemiami zakażenia ludzkim wirusem niedoboru odporności i AIDS (HIV / AIDS) i gruźlicy.
Nasze badania z udziałem pielęgniarek z RPA pokazały, że warunki pracy i obawy finansowe napędzają migrację2. W ramach strategii rozszerzenia systemów opieki zdrowotnej implikuje się, że przeniesienie zadań umożliwi systemom zapewnienie opieki pracownikom o niższych kosztach.3 Czy problemy, które podsycały braki pracowników służby zdrowia w krajach rozwijających się – niskie płace i złe warunki pracy – podejmowane w wyniku zmiany zadań, czy też zostały przeniesione na już przeciążoną społeczność. Continue reading „Rozbudowa pracowników służby zdrowia i epidemia HIV”

Paklitaksel i bewacizumab w leczeniu przerzutowego raka piersi

Na podstawie wzrostu przeżycia bez progresji wynoszącego 5,9 miesiąca, Miller i in. (27 grudnia 2007, wydanie) oznacza, że dodatek bevacizumabu do paklitakselu jest znaczącym postępem w leczeniu przerzutowego raka piersi. Jednak przeżycie wolne od progresji jest niewiarygodną miarą korzyści w przypadku raka z przerzutami, a pacjenci, którym podano bewacizumab, nie żyją dłużej niż pacjenci otrzymujący paklitaksel w monoterapii. Co więcej, wątpliwe jest przytaczanie wskaźników odpowiedzi w badaniach fazy 3, ponieważ wskaźniki odpowiedzi są sposobem poszukiwania nowych aktywnych czynników w badaniach fazy 2. Wreszcie nie ma danych uzasadniających dawkę bewacizumabu większą niż 3 mg na kilogram masy ciała w badaniach fazy 32; dawka, która zwiększa koszty i potencjalną toksyczność. Continue reading „Paklitaksel i bewacizumab w leczeniu przerzutowego raka piersi”

Zatrucie ołowiem z powodu zafałszowanej marihuany

Charakterystyka kliniczna i laboratoryjna 16 pacjentów z odurzaniem ołowiem. W wyniku ścisłych regulacji, odurzenie w Niemczech nie nastąpiło w ostatnich dziesięcioleciach. W ostatnim czasie, w okresie od 3 do 4 miesięcy, 29 pacjentów (w wieku od 16 do 33 lat) zostało przyjęło do czterech różnych szpitali w większym regionie Lipska (populacja około 650 000) z klasycznymi oznakami i objawami zatrucia ołowiem. Dwudziestu z tych pacjentów przyjęto do naszego szpitala (Szpitala Uniwersyteckiego w Lipsku), 16 w trybie nagłym (Tabela 1). Pacjenci zgłaszali skurcze brzucha, nudności, niedokrwistość o różnym nasileniu i zmęczenie. Continue reading „Zatrucie ołowiem z powodu zafałszowanej marihuany”

Czas do defibrylacji po wewnątrzszpitalnym zatrzymaniu krążenia

Badanie czasu do defibrylacji po wewnątrzszpitalnym zatrzymaniu krążenia, zgłoszone przez Chana i in. (Numer 3 stycznia), pokazał uderzająco wyższą śmiertelność wśród hospitalizowanych pacjentów z migotaniem komór lub bezobsługowym częstoskurczem komorowym, gdy defibrylacja była opóźniona. W towarzyszącym artykule redakcyjnym, Saxon zauważa, że podstawowe schorzenia u hospitalizowanych pacjentów przyczyniają się do ich niższego wskaźnika przeżywalności w porównaniu z odsetkiem osób, które mają zawał serca w miejscach publicznych.2
W rzeczywistości różnice w stanie zdrowia przyczyniają się tak bardzo do rozbieżności, że porównanie współczynnika przeżycia jest bardzo mylące jako krytyka wyników szpitalnych. Zastanówcie się tylko nad pacjentami, którzy przeszli szybką defibrylację: w badaniach przytaczanych przez Saxon wskaźnik przeżycia do czasu wypisu ze szpitala wynosił 79% dla osób na lotniskach, które poddano defibrylacji w ciągu 5 minut3 i 74% dla osób w kasynach, które poddały się defibrylacji w ciągu 3 minut.4 kontrast, wskaźnik przeżycia dla hospitalizowanych pacjentów, którzy przeszli defibrylację w ciągu 2 minut wynosił tylko 39%.
Biorąc pod uwagę skłonność popularnych mediów do niewłaściwej interpretacji i wywoływania sensacji (np. Continue reading „Czas do defibrylacji po wewnątrzszpitalnym zatrzymaniu krążenia”

Zarządzanie zwężeniem tętnicy szyjnej ad 6

Najbardziej przekonującą alternatywą jest intensywna terapia medyczna z agresywną supresją funkcji płytek, ukierunkowana kontrola ciśnienia krwi (prawdopodobnie z dodatkiem beta-blokady i inhibitor enzymu konwertującego angiotensynę) oraz terapia statynami. Argumentowano, że najlepsza terapia medyczna , jaką otrzymali pacjenci w poprzednich badaniach klinicznych, nie obejmowała szerokiego zastosowania tych obecnych terapii, które, jak wykazano, zmniejszają ryzyko udaru. Czy intensywna terapia medyczna usunie korzyści z endarterektomii tętnicy szyjnej u pacjentów bezobjawowych, a zatem czy nie będzie to konieczne. Na to ważne pytanie można odpowiedzieć tylko poprzez odpowiednie badanie kliniczne porównujące te dwie metody leczenia. Do tego czasu wszelkie roszczenia dotyczące korzyści z intensywnej terapii medycznej w porównaniu z endarterektomią tętnicy szyjnej pozostają hipotezą. Continue reading „Zarządzanie zwężeniem tętnicy szyjnej ad 6”

Zarządzanie zwężeniem tętnicy szyjnej ad 5

Higashida donosi o tym, że jest krajowym współzarządzającym badaczem systemu stentowania tętnic szyjnych Medtronic z dystalną ochroną w leczeniu zwężeń tętnic szyjnych (MAVERIC), I, II i III oraz uczestniczy w teście stentowania tętnicy szyjnej Abbott i wychwycie Guidanta 2 Rejestr stentowania tętnic szyjnych w Post Market. Nie zgłoszono żadnego innego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym artykułem. Author Affiliations
Z Oddziału Interwencyjnej Radiologii Naczyniowej i Oddziałów Radiologii, Neurologii, Neurologicznej Surgery i Anestezjologii, University of California, San Francisco, Medical Center, San Francisco.

Opcja leczenia 3
Endarterektomia szyjna
G. Patrick Clagett, MD
Pacjent w przypadku winiety jest idealnym kandydatem do endarterektomii tętnicy szyjnej w celu zapobiegania udarowi ze względu na korzystny stosunek korzyści do ryzyka. Continue reading „Zarządzanie zwężeniem tętnicy szyjnej ad 5”

Zarządzanie zwężeniem tętnicy szyjnej czesc 4

Analiza Cochrane w 2005 r. Oceniała dane z pięciu randomizowanych badań z udziałem 1269 pacjentów, porównujących bezpieczeństwo i skuteczność stentowania wewnątrznaczyniowego z operacją.7 30-dniowe i roczne dane dotyczące bezpieczeństwa nie wykazały znaczącej różnicy między dwiema grupami w prawdopodobieństwo wystąpienia udaru związanego z leczeniem lub prawdopodobieństwo wystąpienia jakiegokolwiek udaru, śmierci lub obu. Ponadto odsetek uszkodzeń nerwów czaszkowych i mniejszych powikłań był znacznie niższy w przypadku stentowania niż w przypadku zabiegu chirurgicznego.
Na podstawie tych badań FDA udzieliła w 2005 r. Zgody na stentowanie tętnic szyjnych zarówno dla pacjentów z objawami, jak i bezobjawowych, którzy są kandydatami do leczenia o wysokim ryzyku i są włączani do badań po retrogradacji, a Centers for Medicare i Medicaid Services zatwierdziły płatność za te procedury. Continue reading „Zarządzanie zwężeniem tętnicy szyjnej czesc 4”