Kobiety są mozaikami: X Inaktywacja i różnice płci w chorobie ad

Pierwszy z tych rozdziałów wyjaśnia różnice płci w podatności na aneuploidię chromosomów X, takich jak zespół Turnera, zespół Klinefeltera i zespół potrójnego X, a także w delecji różnych części chromosomu X i translokacji części chromosomu X do autosomów. Ten ostatni problem jest szczególnie ważny, ponieważ X, który jest przeniesiony do autosomu, jest zawsze aktywny, ponieważ mechanizm inaktywacji również dezaktywowałby autosom, do którego jest przyłączony. Oznacza to, że ten sam X jest aktywny we wszystkich komórkach kobiety, która nosi translokację i dlatego każda mutacja w tym X będzie wyrażać się tak, jakby kobieta była mężczyzną. Następny rozdział w tej sekcji dotyczy efektu mozaikowatości, który jest szczególnie istotny w nosicielach niektórych typów mutacji genów na chromosomie X. Specyficzna mutacja, którą osoba nosi, może powodować selekcję przeciwko komórkom, w których X, który przenosi mutację, jest aktywny, zapobiegając w ten sposób jakiemukolwiek przejawowi choroby (np. Połączony z chromosomem X ciężki złożony niedobór odporności). W innych sytuacjach mutacja może dawać przewagę komórce, w której jest aktywna i powodować chorobę w nośniku (np. Adrenoleukodystrofii). Ostatni rozdział dotyczy wpływu oddziałujących populacji komórek na zdrowie kobiet i wpływ inaktywacji X na normalny żeński fenotyp. Istnieją dwa obszerne załączniki z opisami odpowiednich powiązanych z chromosomem X i innymi chorobami oraz opisy aneuploidii chromosomów płciowych i innych nieprawidłowości chromosomalnych. Każdy rozdział zawiera zwięzłe i pomocne podsumowanie zawierające interesujące spekulacje Migeona, z których wiele prawdopodobnie okaże się prawdą.
Bardzo mi się podobała lektura tej książki, ale mam kilka uwag krytycznych, które prawdopodobnie zostaną poruszone w przyszłych wydaniach niezbędnych ze względu na ogromną aktywność w tej dziedzinie, kierowaną przez wielu badaczy, w tym Migeona. Moją główną krytyką jest to, że książka wymaga lepszego kopiowania – są liczne błędy, głównie niedopatrzenia, choć niektóre są typograficzne. Przykłady obejmują wywołanie syndromu XYY Klinefeltera zamiast XXY oraz stwierdzenie, że na Rysunku 2-6 pokazano niesilikonowane geny spoza regionu pseudoautosomalnego zamiast wewnątrz, a także kilka innych, które są nieco denerwujące, ale powinny być łatwe do skorygowania. Brakowało mi również dyskusji na temat pacjentów z zespołem Turnera, którzy mogą mieć mozaikę 45, X / 46, XY, co zwiększa ryzyko rozwoju guzów gonad. Mimo tych drobnych problemów ta ważna i przyjemna książka powinna być czytana przez lekarzy, którzy opiekują się kobietami w każdym wieku.
Kurt Hirschhorn, MD
Mount Sinai School of Medicine, Nowy Jork, Nowy Jork 10029
Kurt. edu
[przypisy: magnesy ferrytowe, dentysta legnica, stomatolog opole ]